Termos Usuais em Genética

Termos adotados na Genética:

Autossômico dominante - Um gene, num dos cromossomos não sexuais, cujas características se manifestam, mesmo que apenas uma cópia este_ja presente. A chance de passar o gene, para os filhos é de 50% em cada gravidez.

Alelos - modalidades alternativas de genes que ocorrem no mesmo locus em cromossomas homólogos.

Autossômico recessivo - Genes que, como no caso da doença de Gaucher, precisam de duas cópias (no cromossomo paterno e materno) para manifestarem determinada característica.

Congênita - Qualquer alteração no feto ocorrida durante a gravidez e presente ao nascimento. O trago congênito, defeituoso ou não, físico ou bioquímico, pode ser resultante de uma mutação genética ou fator não genético. (Diferente de hereditário - veja abaixo.)

Cromossomos - Material hereditário, composto de DNA e proteínas, cuja principal função é conservar, transmitir e expressar a informação genética. São eles que definem, por exemplo, a cor dos olhos e a ocorrência de algumas doenças. Na espécie humana, 46 cromossomos (22 pares e os cromossomos sexuais X e Y) estão presentes em todos os cem trilhões de células do organismo, à exceção das células sexuais (que só têm a metade) e das hemácias (que não tem nenhum).

Expressão gênica — Ocorre quando a característica codificada por um gene se manifesta efetivamente. Exemplo: quando o pâncreas fabrica insulina, significa que o gene, da insulina se expressa naquele órgão (embora o mesmo gene esteja presente em todas as demais células do corpo, não se expressa nelas).

Fenótipo - características observáveis de um organismo. Resulta da interação do genótipo com o ambiente.

Gene - Unidade básica do DNA, que ocupa um lugar específico no cromossomo e determina cada uma das características do indivíduo, sendo transmitida de geração em geração. Os genes acontecem aos pares, um gene, (alelo) vindo da mãe e outro do pai. O ser humano tem cerca de 30 mil genes e metade deles já foram isolados pelos cientistas. Sabe-se que mais de mil genes, quando alterados, estão associados a doenças.

Gene dominante - é um gene que no estado heterozigótico se expressa com predominância sobre a expressão do gene recessivo. Um indivíduo heterozigoto carrega consigo dois alelos diferentes do mesmo gene. Mendel já afirmara que o gene dominante não se mistura com o recessivo, ambos ocorrendo puros na separação.

Gene recessivo – é um gene cuja característica não aparece expressa, no estado heterozigótico. Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos homólogos (arranjo homozigoto), e só se manifesta na ausência de seu gene contrário “dominante”.

Genética - Ciência que trata da reprodução, herança, variação e do conjunto de fenômenos e problemas relativos à descendência.

Genótipo - Constituição genética de um organismo, diferente de sua aparência física (fenótipo). Conjunto de genes existentes em cada um dos núcleos das células dos indivíduos pertencentes a uma determinada espécie, responsável pelas disposições hereditárias desse indivíduo em particular.

Hereditário - Algo que se transmite por herança de pais a filhos. No feto, alteração hereditária refere-se àquela que vem herdada nos gametas (óvulo ou espermatozoide), antes da fecundação. Difere, portanto, de alteração congênita, que se refere a uma ocorrência durante a gravidez.

Heterozigoto - é alguém que tem diferentes alelos em um locus. Por exemplo, usando um exemplo de uma célula doente, um indivíduo heterozigoto parece ter um genótipo de Aa.

Híbrido - indivíduo resultante do cruzamento de dois organismos geneticamente diferentes, mas pertencentes ao mesmo gênero. Os híbridos são, em gerais, estéreis.

Homozigoto - tem alelos idênticos em um locus. O genótipo para um indivíduo homozigoto pode ser AA ou SS ou mesmo aa ou ss.